SAINT PAUL, MN
El Programa de Detección de Recién Nacidos del Departamento de Salud de Minnesota (MDH) ha comenzado a realizar pruebas de detección de distrofia muscular de Duchenne (DMD) y deficiencia de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT) en recién nacidos. La identificación y el tratamiento tempranos de estos trastornos son fundamentales para retrasar la progresión de los síntomas, así como para prolongar y mejorar la calidad de vida de los niños.
La DMD es un trastorno que provoca el deterioro muscular. Afecta primero a las piernas y los brazos, lo que finalmente provoca la pérdida de movilidad y el debilitamiento de los músculos internos necesarios para respirar. Si no se detecta en los recién nacidos, los síntomas de la DMD pueden pasar desapercibidos durante años. La DMD suele pasar desapercibida hasta que los niños tienen 5 años, momento en el que sus músculos ya pueden estar gravemente dañados.
Según la tasa de natalidad de Minnesota, se estima que hasta nueve recién nacidos necesitarán tratamiento para la DMD cada año. La detección de la DMD en los recién nacidos permite a las familias y a los especialistas médicos adaptar la atención, como la fisioterapia, en función de los tratamientos aprobados disponibles para los niños a determinadas edades. Los tratamientos no curan la DMD, pero los síntomas y el deterioro muscular son menos graves.
La deficiencia de GAMT es un trastorno metabólico que dura toda la vida y que provoca una acumulación tóxica que, si no se trata, provoca problemas de aprendizaje y de conducta, así como graves problemas cerebrales y musculares. Los síntomas de la deficiencia de GAMT incluyen retraso en el aprendizaje, la marcha, el habla y el crecimiento. Estos síntomas suelen comenzar antes de que los niños cumplan su primer año y hasta los 3 años. Según la tasa de natalidad de Minnesota y la rareza del trastorno, el MDH espera identificar la deficiencia de GAMT en no más de un niño al año.
Desde 1964, cuando Minnesota comenzó a realizar pruebas de detección de PKU (fenilcetonuria), se han enviado muestras de sangre de todos los recién nacidos de Minnesota al Laboratorio de Salud Pública del MDH para su análisis, a menos que sus padres decidan no hacerlo. A medida que la tecnología y los tratamientos han mejorado en las últimas décadas, Minnesota ha ampliado su panel de pruebas de detección de recién nacidos para ayudar a detectar más trastornos. En colaboración con hospitales, laboratorios, parteras y profesionales médicos de todo Minnesota, se realizan pruebas de detección a los recién nacidos poco después del nacimiento para detectar más de 60 afecciones graves.
El Departamento de Salud de Minnesota sigue siendo líder nacional en la detección de recién nacidos. En 2023, el laboratorio del MDH examinó a más de 60 400 recién nacidos de todo el estado y recomendó una intervención y un tratamiento tempranos para las afecciones detectadas en aproximadamente 400 de ellos. Cuando se detecta una afección, el MDH se comunica con el proveedor de atención médica del niño para analizar el resultado, informarle sobre la afección y revisar el seguimiento recomendado.
Para obtener más información, visite Programa de detección de recién nacidos .
