SAINT PAUL, MN
El Programa de Detección de Recién Nacidos de Minnesota comenzó hoy la detección universal de la enfermedad de Krabbe. A medida que la tecnología y los tratamientos han mejorado en las últimas décadas, Minnesota ha ampliado su panel de detección de recién nacidos para ayudar a detectar más trastornos.
“Minnesota tiene uno de los programas de detección de recién nacidos más completos del país”, dijo la Dra. Brooke Cunningham, comisionada de salud de Minnesota. “Agregar la enfermedad de Krabbe a la larga lista de afecciones que el laboratorio ya detecta ayudará a identificar más niños antes, retardará la progresión de sus síntomas e incluso aumentará su esperanza de vida”.
La enfermedad de Krabbe es una afección genética poco común en la que el recién nacido no puede descomponer completamente ciertas grasas. Estas grasas se acumulan en el cuerpo y pueden provocar daños en los nervios que afectan la capacidad de una persona para comer, caminar y hablar. En la forma más grave, la enfermedad de Krabbe infantil, los síntomas pueden progresar hasta la muerte dentro de los dos primeros años de vida.
No existe cura para la enfermedad de Krabbe, pero el tratamiento puede ayudar a controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Actualmente, el único tratamiento es un trasplante de células madre, que idealmente se realiza antes de que un bebé identificado con la enfermedad de Krabbe infantil cumpla 30 días. Debido a la importancia del tratamiento temprano, el proceso desde la detección hasta los exámenes de diagnóstico y el tratamiento debe avanzar rápidamente.
La identificación de la enfermedad de Krabbe infantil en recién nacidos permite a las familias recibir un diagnóstico y seguimiento tempranos, educación y atención médica adecuada. Cuando los exámenes de detección de recién nacidos identifican a un bebé en riesgo de padecer la enfermedad de Krabbe infantil, su médico deriva a la familia a especialistas metabólicos en M Health Fairview, que actualmente es el único centro en la región equipado para realizar trasplantes de células madre en recién nacidos.
En agosto de 2023, el comisionado Cunningham aprobó la recomendación del Comité Asesor sobre Detección de Recién Nacidos de agregar la enfermedad de Krabbe a la lista de afecciones para las cuales se realizan pruebas de detección de rutina a los recién nacidos de Minnesota. Desde entonces, el Programa de detección de recién nacidos del Departamento de Salud de Minnesota (MDH) ha estado trabajando diligentemente para prepararse para la detección validando un método de prueba, trabajando con socios en todo el estado.
Desde 1964, cuando Minnesota comenzó a realizar pruebas de detección de PKU (fenilcetonuria), se han enviado muestras de sangre de todos los recién nacidos de Minnesota al Laboratorio de Salud Pública del MDH para su evaluación, a menos que sus padres opten por no hacerlo. El laboratorio ahora examina a todos los bebés nacidos en Minnesota para detectar más de 60 afecciones.
En 2023, el laboratorio examinó a más de 60,400 recién nacidos de todo el estado y recomendó intervención y tratamiento tempranos para las afecciones detectadas en aproximadamente 400 de ellos. Cuando se detecta una afección, el MDH se comunica con el proveedor de atención médica del niño para analizar el resultado, educarlo sobre la afección y revisar el seguimiento recomendado.
